南京同源重组修复缺陷(HRR基因+HRDscore)检测(组织)
临床应用
检测同源重组缺陷相关28个HRR基因(含BRCA1/2)外显子突变情况并利用6M的SNP骨架位点分析杂合性缺失(LOH)、端粒等位基因不平衡(TAI)和大片段迁移(LST)计算HRDscore，综合评价PARP抑制剂疗效，用于乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌等癌种治疗
样本类型
(四选一)：；石蜡切片；石蜡包埋组织(玻片)；新鲜组织；穿刺活检组织；全血
检测方法
NGS
报告周期
10个工作日
价格
9000元
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 这个检测对所有人都适用吗？
- 并非如此。它主要适用于特定的癌种，如卵巢癌、乳腺癌、前列腺癌等，并且通常是在考虑使用PARP抑制剂类靶向药治疗前进行。是否需要进行此项检测，需要由您的主治医生根据您的具体病理类型、分期和治疗阶段来综合判断。
- 报告出来后，有医生帮忙解读吗？
- 是的。通常，检测机构会提供专业的报告解读服务，可能由遗传咨询师或合作的医学专家进行。但最核心的解读和后续方案制定，仍强烈建议您与您的主治医生进行深入沟通。
- 和只测BRCA1/2的检测比，多花几千块测这么多基因有必要吗？
- 您好，非常有必要的。除了BRCA基因，其他HRR基因的缺陷也可能导致同源重组修复缺陷，影响PARP抑制剂疗效。更全面的基因检测能更准确地评估HRD状态，避免遗漏潜在的有效治疗机会。
- 这个检测和PET-CT那种影像学检查，哪个更重要？
- 两者性质不同，无法比较谁更重要。PET-CT等影像学检查看的是肿瘤的形态、大小和转移部位，是“宏观”评估。而基因检测是“微观”的分子层面分析，用于指导用药选择。它们相辅相成，共同为医生提供全面的诊疗依据。
- 除了电话，还能通过什么方式联系你们咨询和预约？
- 您好，除了电话，您还可以通过我们的官方网站、官方微信公众号在线客服或指定的预约平台与我们取得联系。这些渠道都有专业的顾问为您提供服务，您可以选择最方便的方式。
用户评价 (7条，均分4.9)
体检发现甲状腺结节，有家族史心里不踏实，就做了这个检测想全面评估风险。报告里关于胚系突变的部分解释得非常清晰，还给出了具体的家族遗传风险管理建议。现在心里有底了，知道该怎么定期筛查。
机构回复
很高兴检测能帮助您进行风险管理和安心。我们的报告与解读服务也涵盖遗传风险评估与健康管理指导，希望能为像您这样关注健康的朋友提供科学的决策依据。
报告里的“临床可及药物”列表特别实用！不仅列出了已上市的，还包含了在研的药物和临床试验信息，给了我们未来的希望。不像有些报告只给冷冰冰的数据。这让我们感觉不是在被动等结果，而是可以主动规划下一步。
机构回复
感谢您对我们报告特色的赞赏。我们一直致力于让报告不止于检测，更能连接治疗与希望。提供前沿的药物和试验信息，正是为了赋能患者和家庭，共同寻找更多可能。
服务和环境没得挑，五星级体验。就是等待最终报告的时间比最初告知的延长了几天，期间虽然客服有主动发消息告知进度延迟，但等待过程还是挺焦虑的，毕竟关系到后续治疗。希望时间预估能更精准一些。
机构回复
非常抱歉给您带来了焦虑的等待体验。由于基因检测环节复杂，偶尔会出现个别样本需要复检等情况，影响了时效。我们会持续优化流程，加强各环节的时效管理，努力提供更准确的时间预估。
整体不错，报告厚厚一叠很有分量。但感觉有些章节的内容对非专业人士来说稍微冗余了些，可能精简一下阅读体验会更好。另外，在线报告查看系统的界面可以再优化一下，找特定内容时不太方便。
机构回复
感谢您细致的使用反馈。关于报告内容的精炼与线上系统的易用性，我们已记录并会反馈给产品与技术团队，作为后续迭代升级的重要参考，努力提升您的使用体验。
妈妈在化疗前做的这个检测。当时医院病理科说白片要自己送，我们不知道咋弄。联系检测机构后，他们直接帮忙联系了专业的第三方物流上门取件，指导我们怎么和病理科沟通，全程没让我们操心，特别感谢。
机构回复
您不用客气！我们深知处理病理样本的复杂性，因此提供了专业的物流协调服务，就是希望能分担家属的负担，确保样本安全送达。祝阿姨治疗顺利！
家人确诊卵巢癌后，医生推荐做这个检测。整个流程比想象中方便，我们通过医院病理科提交了蜡块，不用额外再取组织。客服提前把所需材料清单发得很清楚，我们一次就备齐了，省了不少事。报告出来也快，没耽误治疗决策。
机构回复
感谢您的认可！我们一直努力优化样本提交流程，与全国多家医院病理科都有顺畅的合作对接，就是为了让患者和家属在紧张时刻能省心。祝家人治疗顺利！
我妈胃癌，之前化疗效果不好，这次做检测想找新方向。解读老师非常耐心，用打比方的办法解释了同源重组修复缺陷这个概念，还结合报告里的HRD分数，说明了为什么PARP抑制剂可能有效。虽然结果复杂，但我们全家都听明白了。
机构回复
能让复杂的科学概念变得易于理解，是我们解读服务追求的目标。感谢您对我们解读老师专业与耐心的肯定，我们会继续努力，用通俗易懂的方式传递专业信息。
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