南京子宫内膜癌分子分型检测
临床应用
检测PTEN、TP53、 MLH1、MSH2、MSH6、PMS2 和 EPCAM基因全CDS区以及POLE exon9-14、CTNNB1 exon3和MSI的34个位点，同时检测KRAS和PIK3CA基因热点突变来辅助进行子宫内膜癌分型
样本类型
(四选一)：；石蜡切片；石蜡包埋组织(玻片)；新鲜组织；穿刺活检组织；(二选一)：；全血；唾液
检测方法
NGS
报告周期
10个工作日
价格
7800元
适用人群
谁需要做这个检测？
- 在南京医院初步诊断为子宫内膜癌，希望了解肿瘤更详细分子特征的人。
- 希望根据基因分型结果，探讨后续个体化管理方案可能性的女性。
- 直系亲属中有子宫内膜癌、结直肠癌等家族史，希望了解个人相关风险信息的人。
- 在南京或其他地区，常规病理报告后，医生建议进行更深入分子层面分析的情况。
- 对于治疗反应不理想，希望寻找潜在原因或后续治疗方向的人。
- 希望为长期健康管理，留存一份个人肿瘤分子特征档案的女性。
这个检测能查出什么？
这项检测类似于为肿瘤进行一次‘深度基因身份调查’。它主要分析从您提供的肿瘤组织或血液样本中提取的DNA，重点查看与子宫内膜癌密切相关的多个关键‘信息点’。具体来说，它会全面检查PTEN、TP53等DNA修复相关基因是否完好，探查POLE、CTNNB1等基因是否存在特定区域的改变，并评估一种叫做‘微卫星不稳定性（MSI）’的状态，同时也会关注KRAS、PIK3CA基因的热点变化。通过这些分析，检测旨在发现肿瘤在分子层面的独特‘标签’，这些标签是当前国际上进行子宫内膜癌分子分型的重要依据。它能帮助揭示肿瘤的某些内在特征，可能为理解其生物学行为提供线索。需要了解的是，它主要基于现有样本进行分析，反映的是取样时的状态，并且任何检测都有其技术局限，结果需由专业人士结合您的整体情况进行解读。
检测过程麻烦吗？
采样方式非常灵活。如果选择肿瘤组织样本（如石蜡切片、新鲜组织等），通常由南京的医疗或检测机构在您已有的病理标本中获取少量即可，无需再次手术。如果选择血液或唾液样本，过程则更为简单，与常规抽血或留取唾液类似，一般无需空腹。采样过程由专业人员操作，组织取样本身无痛感（因取自已有标本），抽血仅有轻微针刺感，整体耗时很短。您可以前往南京的合作服务点完成采样，部分情况也支持邮寄样本，具体方式可在咨询时确认，非常便捷。
结果准确吗？安全吗？
该检测采用高通量测序技术，针对目标基因区域进行深度分析，在技术上具有高度的敏感性和特异性。检测过程在符合规范的实验室内进行，操作安全，仅需极少量的DNA样本。报告会清晰标识出检测到的基因变异及其解读。需要注意的是，任何基因检测都存在极低概率的技术局限，例如对于含量极低的变异可能漏检。检测结果是一份重要的分子层面的参考资料，但它并不能替代全面的病理诊断和临床评估。最终的治疗与管理决策，务必由您的主治医生综合所有检查结果和您的个人情况来制定。如果结果提示某些特定发现，医生可能会建议进行进一步的检查或咨询相关专家。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 检测为自费项目，费用为7800元，不支持医保报销。
- 检测前请确认您已充分了解检测的目的、意义及局限性。
- 若使用肿瘤组织样本，请提前与病理科或主治医生沟通样本可及性。
- 确保提供的样本信息（如病理号、姓名等）准确无误。
- 妥善保管检测报告原件，建议复印或扫描备份。
- 报告结果涉及专业内容，解读时务必咨询您的医生或遗传咨询专业人士。
- 检测结果属于个人隐私信息，请注意在传递和保管过程中的信息安全。
- 基因信息具有长期参考价值，建议将报告作为个人健康档案的一部分保存。
用户评价 (7条，均分4.7)
为了靶向用药参考做的检测。整个流程线上操作，但安全感很强。报告是加密PDF，密码单独发送，而且有打开次数限制。我转发给主治医生后，自己这边再打开就需要重新申请密码了，防止了二次传播。这种技术手段让我觉得他们挺靠谱的。
机构回复
很高兴我们的报告加密与防扩散机制得到了您的肯定。我们致力于利用技术手段为医疗信息加上“安全锁”，感谢您选择我们为您的治疗决策提供支持。
帮妈妈办理的，她不太懂网络。我发现查询报告的公众号和小程序，都需要手机验证码+独立密码双重登录，而且一段时间不操作会自动退出。虽然麻烦点，但安全啊，防止手机丢了或被外人看到报告。
机构回复
感谢您理解我们设计的初衷。双重验证和会话管理正是为了在便捷与安全之间取得平衡，严防未经授权的访问。家人的健康信息，值得我们用更复杂的方式去守护。
因为人在外地，很担心样本运输和时效。顾问专门建了个小群，里面有客服和实验员，每一步（收样、入库、上机）都在群里同步，让我这个‘远程用户’有满满的参与感和安全感。
机构回复
我们希望通过流程透明化，彻底打消您对样本和进度的担忧。这个小群会一直是您了解进程的窗口，有任何变动我们都会第一时间同步。
产品本身很好，报告也专业。但我想提个小建议，等待时间如果能再缩短几天就好了。从样本寄出到收到报告，大概用了两周，那段时间等得真心焦灼，每天都刷新页面看好几遍。虽然知道需要时间分析，但还是希望能更快一点点。
机构回复
非常理解您等待结果的焦急心情。我们已将您的反馈转达至实验室，会持续优化流程、提升效率，在保证分析质量的前提下，尽力缩短检测周期。感谢您的宝贵意见。
检测很有必要，结果对医生制定方案帮助很大。隐私方面感觉做得不错，所有沟通都避开了其他家人。但价格确实有点高，虽然有医保报销一部分，但自付压力还是不小，希望未来能更亲民一些。
机构回复
感谢您的认可与宝贵意见。我们理解您的感受。基因检测成本涉及先进设备、试剂及复杂分析。我们会持续优化效率，努力控制成本，并积极拓展更多支付方式，以减轻患者负担。
我本身是淋巴瘤患者，对分子检测不陌生。但这个子宫内膜癌分型检测的报告结构很清晰，逻辑性强，从检测技术、结果、到临床意义解读，层层递进。特别是‘患者摘要’部分，一页纸就把核心结论和下一步建议说清了，对患者很友好。
机构回复
谢谢您从同行患者的角度给出的高度评价！‘患者摘要’正是为了帮助用户快速抓住重点而设计的。清晰、有逻辑的报告是我们不懈追求的目标。祝您身体健康！
作为肺癌家属，陪妈妈来做检测。我比较在意信息在内部流转时的保密性。他们告诉我，实验室和技术人员只能接触到样本编号，看不到任何个人身份信息；分析和出报告的团队也接触不到样本。这种“盲操作”流程让我很放心。
机构回复
您总结得非常专业——“盲操作”正是我们内部信息隔离的关键。通过严格的流程设计，将个人信息与检测数据分离，最大限度降低了内部泄露风险。感谢您对我们专业流程的认可！
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