南京22 种常见遗传病携带者筛查

临床应用

针对中国人群高发的 22 种严重隐性遗传病基因携带状态筛查,涵盖地贫、SMA、聋病、PKU 等

检测流程

常见问题

我做过婚检，一切正常，还有必要做这个22种遗传病筛查吗？

有必要的。普通婚检主要检查生殖系统和常规传染病，不包含单基因遗传病携带者筛查。本检测针对中国人群高发的22种严重隐性遗传病，涵盖635个已知致病突变位点。即使您和配偶都健康，也可能各自携带隐性致病基因，若双方恰好是同一基因的携带者，就有1/4的几率生育患儿。该检测可作为常规孕前检查的补充。

我在南京，这个检测能查出我是不是脆性X综合征携带者吗？

可以。本检测专门设计了FMR1基因CGG三联体重复扩增检测，能准确识别正常（<55次重复）、前突变（55-200次）和全突变（>200次）。这是本检测的独特优势，因为常规的全外显子测序难以准确检测CGG重复扩增。女性携带前突变时，生育男性后代患脆性X综合征的风险会增加。

我老公查出是SMA携带者，我们还能要孩子吗？

若您本人也检测为SMA携带者，则双方有1/4概率生育患儿。可进行产前诊断（羊水穿刺）或胚胎植入前遗传学诊断（PGT-M）来筛选正常胚胎。若您不是携带者，孩子最多是携带者，不会发病。残余风险详见报告中<0.8/10,000的数据。

我们双方都是地贫携带者，还能生健康宝宝吗？

可以。根据报告，α地贫和β地贫均为常染色体隐性遗传，双方携带时每次怀孕有1/4概率患儿，1/2概率携带者，1/4概率正常。建议您立即咨询遗传咨询或生殖科医生，通过产前诊断（羊水穿刺）或胚胎植入前遗传学诊断（PGD）筛选正常胚胎，可有效阻断重型地贫患儿出生。

采样后如果样本不合格怎么办？需要重新采样吗？

如果样本因溶血、凝血、量不足或标签问题不合格，实验室会在收到样本后2-3个工作日内联系您，告知不合格原因，并安排免费重新采样。重新采样后，报告周期从新样本合格之日起重新计算。建议您采样时确保采血管标识清晰，并尽快寄送或送检。

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